Tratti

Tratti collegati a PYGL

glycogen phosphorylase L

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a PYGL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Sempre
Increased hepatic glycogen content	Sempre
High levels of ketone bodies	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	A volte (5–29%)
Intermittent lactic acidemia	A volte (5–29%)
High urine protein levels	Raramente (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Raramente (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Non registrato
Increased plasma triglycerides	Non registrato
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Portal fibrosis	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)
Faltering weight in infancy	Non registrato
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Postexertional symptom exacerbation	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PYGL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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