Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PYGL

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology kopplar 33 egenskaper till PYGL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
High liver enzymesAlltid
Increased hepatic glycogen contentAlltid
High levels of ketone bodiesOfta (30–79 %)
Low blood sugarOfta (30–79 %)
Elevated lipids in bloodIbland (5–29 %)
Intermittent lactic acidemiaIbland (5–29 %)
High urine protein levelsSällan (1–4%)
Postprandial hyperlactemiaSällan (1–4%)
Elevated serum cholesterolInte registrerat
Increased plasma triglyceridesInte registrerat
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverAlltid
Abdominal bloatingIbland (5–29 %)
Hepatic fibrosisIbland (5–29 %)
Portal fibrosisIbland (5–29 %)
Hepatocellular carcinomaSällan (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSällan (1–4%)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)
Growth delayOfta (30–79 %)
Short statureIbland (5–29 %)
Faltering weight in infancyInte registrerat
Growth delay as childrenInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
OsteopeniaOfta (30–79 %)
OsteoporosisOfta (30–79 %)
Exercise-induced muscle crampsIbland (5–29 %)
Low muscle toneIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Difficulty sleepingIbland (5–29 %)
IrritabilityIbland (5–29 %)
Motor delayIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscleSällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed pubertyOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the kidneySällan (1–4%)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Postexertional symptom exacerbationIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PYGL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test