Jellemzők

A(z) PYGL génhez kapcsolódó jellemzők

glycogen phosphorylase L

A Human Phenotype Ontology 33 jellemzőt kapcsol a(z) PYGL génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High liver enzymes	Mindig
Increased hepatic glycogen content	Mindig
High levels of ketone bodies	Gyakran (30–79%)
Low blood sugar	Gyakran (30–79%)
Elevated lipids in blood	Néha (5–29%)
Intermittent lactic acidemia	Néha (5–29%)
High urine protein levels	Ritkán (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Ritkán (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Nincs rögzítve
Increased plasma triglycerides	Nincs rögzítve
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Abdominal bloating	Néha (5–29%)
Hepatic fibrosis	Néha (5–29%)
Portal fibrosis	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Ritkán (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)
Faltering weight in infancy	Nincs rögzítve
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscle	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the kidney	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Postexertional symptom exacerbation	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PYGL génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet