Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PYGL

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology łączy z PYGL 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High liver enzymesZawsze
Increased hepatic glycogen contentZawsze
High levels of ketone bodiesCzęsto (30–79%)
Low blood sugarCzęsto (30–79%)
Elevated lipids in bloodCzasami (5–29%)
Intermittent lactic acidemiaCzasami (5–29%)
High urine protein levelsRzadko (1–4%)
Postprandial hyperlactemiaRzadko (1–4%)
Elevated serum cholesterolNie odnotowano
Increased plasma triglyceridesNie odnotowano
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverZawsze
Abdominal bloatingCzasami (5–29%)
Hepatic fibrosisCzasami (5–29%)
Portal fibrosisCzasami (5–29%)
Hepatocellular carcinomaRzadko (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverRzadko (1–4%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzęsto (30–79%)
Growth delayCzęsto (30–79%)
Short statureCzasami (5–29%)
Faltering weight in infancyNie odnotowano
Growth delay as childrenNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
OsteopeniaCzęsto (30–79%)
OsteoporosisCzęsto (30–79%)
Exercise-induced muscle crampsCzasami (5–29%)
Low muscle toneCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Difficulty sleepingCzasami (5–29%)
IrritabilityCzasami (5–29%)
Motor delayCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Enlarged and thickened heart muscleRzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Delayed pubertyCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormality of the kidneyRzadko (1–4%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Postexertional symptom exacerbationCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PYGL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test