Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu PYGL

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu PYGL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High liver enzymesÎntotdeauna
Increased hepatic glycogen contentÎntotdeauna
High levels of ketone bodiesDes (30–79%)
Low blood sugarDes (30–79%)
Elevated lipids in bloodUneori (5–29%)
Intermittent lactic acidemiaUneori (5–29%)
High urine protein levelsRar (1–4%)
Postprandial hyperlactemiaRar (1–4%)
Elevated serum cholesterolNeînregistrat
Increased plasma triglyceridesNeînregistrat
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverÎntotdeauna
Abdominal bloatingUneori (5–29%)
Hepatic fibrosisUneori (5–29%)
Portal fibrosisUneori (5–29%)
Hepatocellular carcinomaRar (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverRar (1–4%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightDes (30–79%)
Growth delayDes (30–79%)
Short statureUneori (5–29%)
Faltering weight in infancyNeînregistrat
Growth delay as childrenNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
OsteopeniaDes (30–79%)
OsteoporosisDes (30–79%)
Exercise-induced muscle crampsUneori (5–29%)
Low muscle toneUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Difficulty sleepingUneori (5–29%)
IrritabilityUneori (5–29%)
Motor delayUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscleRar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed pubertyDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the kidneyRar (1–4%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Postexertional symptom exacerbationUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PYGL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu