Rasgos

Rasgos asociados a PYGL

glycogen phosphorylase L

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a PYGL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High liver enzymes	Siempre
Increased hepatic glycogen content	Siempre
High levels of ketone bodies	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)
Elevated lipids in blood	A veces (5–29 %)
Intermittent lactic acidemia	A veces (5–29 %)
High urine protein levels	Raro (1–4 %)
Postprandial hyperlactemia	Raro (1–4 %)
Elevated serum cholesterol	No registrado
Increased plasma triglycerides	No registrado
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Portal fibrosis	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Raro (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)
Faltering weight in infancy	No registrado
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidney	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Postexertional symptom exacerbation	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PYGL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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