Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PYGL yhdistetyt ominaisuudet

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology yhdistää PYGL-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymesAina
Increased hepatic glycogen contentAina
High levels of ketone bodiesUsein (30–79%)
Low blood sugarUsein (30–79%)
Elevated lipids in bloodJoskus (5–29%)
Intermittent lactic acidemiaJoskus (5–29%)
High urine protein levelsHarvinainen (1–4 %)
Postprandial hyperlactemiaHarvinainen (1–4 %)
Elevated serum cholesterolEi kirjattu
Increased plasma triglyceridesEi kirjattu
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverAina
Abdominal bloatingJoskus (5–29%)
Hepatic fibrosisJoskus (5–29%)
Portal fibrosisJoskus (5–29%)
Hepatocellular carcinomaHarvinainen (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Growth delayUsein (30–79%)
Short statureJoskus (5–29%)
Faltering weight in infancyEi kirjattu
Growth delay as childrenEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
OsteopeniaUsein (30–79%)
OsteoporosisUsein (30–79%)
Exercise-induced muscle crampsJoskus (5–29%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
IrritabilityJoskus (5–29%)
Motor delayJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscleHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed pubertyUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidneyHarvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Postexertional symptom exacerbationJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PYGL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test