Merkmale

Mit PYGL verknüpfte Merkmale

glycogen phosphorylase L

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit PYGL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Immer
Increased hepatic glycogen content	Immer
High levels of ketone bodies	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Manchmal (5–29 %)
Intermittent lactic acidemia	Manchmal (5–29 %)
High urine protein levels	Selten (1–4 %)
Postprandial hyperlactemia	Selten (1–4 %)
Elevated serum cholesterol	Nicht erfasst
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Portal fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Selten (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Nicht erfasst
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Postexertional symptom exacerbation	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PYGL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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