Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRDM12

PR/SET domain 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.12
Koordinater
Kromosom 9: 130.664.594–130.682.983 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 18,4 kb
Protein
367 aminosyrer
Også kendt som
PFM9
MANE Select-transkript
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Sådan er PRDM12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved PRDM12. PRDM12 og 12 gener i nærheden på kromosom 9, fra 130.173.789 til 131.173.788.Kromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130.172.315–130.237.737, fremadrettet-strengNCS1HMCN2: 130.265.746–130.434.123, fremadrettet-strengHMCN2ASS1: 130.443.282–130.502.361, fremadrettet-strengASS1FUBP3: 130.578.965–130.638.354, fremadrettet-strengFUBP3PRDM12: 130.664.594–130.682.983, fremadrettet-strengPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, fremadrettet-strengEXOSC2ABL1: 130.713.043–130.887.675, fremadrettet-strengABL1: 130.713.626–130.713.724, fremadrettet-strengQRFP: 130.892.707–130.896.812, omvendt-strengQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, omvendt-strengFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, fremadrettet-strengLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, fremadrettet-strengAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, fremadrettet-strengNUP214Diagram af PRDM12: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 130.664.594–130.664.876, 283 baserExon 2: 130.666.608–130.666.798, 191 baserExon 3: 130.668.158–130.668.313, 156 baserExon 4: 130.678.529–130.678.640, 112 baserExon 5: 130.681.248–130.682.983, 1.736 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 18,4 kb; 1.104 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRDM12

13

positioner i PRDM12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,4 kb af PRDM12, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM12-genet: PR/SET domain 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12-genet: PR/SET domain 12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prdm12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test