Características

Características associadas a OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a OBSCN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Recurrent myoglobinuria	Sempre
Dark urine	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolism	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Frequente (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
High blood phosphate levels	Por vezes (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Por vezes (5–29%)
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of skeletal muscle	Sempre
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophy	Frequente (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Frequente (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Neck muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Por vezes (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Frequente (30–79%)
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)
Oliguria	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of jaw muscles	Por vezes (5–29%)
Chewing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Disseminated intravascular coagulation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle inflammation	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a OBSCN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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