Rysy

Rysy spojené s OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology spojuje s OBSCN 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Recurrent myoglobinuria	Vždy
Dark urine	Velmi často (80–99 %)
Fever	Velmi často (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of glycolipid metabolism	Často (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Často (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
High blood phosphate levels	Někdy (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Někdy (5–29 %)
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of skeletal muscle	Vždy
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Type 2 muscle fiber atrophy	Často (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Často (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Neck muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Často (30–79 %)
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)
Oliguria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Velmi často (80–99 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of jaw muscles	Někdy (5–29 %)
Chewing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Disseminated intravascular coagulation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle inflammation	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OBSCN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test