Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til OBSCN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinaseAltid
Recurrent myoglobinuriaAltid
Dark urineMeget ofte (80–99 %)
FeverMeget ofte (80–99 %)
Highly elevated creatine kinaseMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of glycolipid metabolismOfte (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentrationOfte (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuriaOfte (30–79 %)
High liver enzymesOfte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationOfte (30–79 %)
High blood phosphate levelsNogle gange (5–29 %)
Increased circulating potassium concentrationNogle gange (5–29 %)
Low blood calcium levelsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Breakdown of skeletal muscleAltid
Muscle weaknessMeget ofte (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameterOfte (30–79 %)
Type 2 muscle fiber atrophyOfte (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysisOfte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of swallowing musclesNogle gange (5–29 %)
Muscle spasmNogle gange (5–29 %)
Neck muscle weaknessNogle gange (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominanceNogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost musclesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Renal failureOfte (30–79 %)
Acute kidney injuryNogle gange (5–29 %)
OliguriaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Diminished deep tendon reflexOfte (30–79 %)
Abnormal gaitNogle gange (5–29 %)
Abnormal speech patternNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Muscle acheMeget ofte (80–99 %)
Decreased ability to exerciseOfte (30–79 %)
Exercise-induced muscle painOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of jaw musclesNogle gange (5–29 %)
Chewing difficultiesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Lower limb muscle weaknessNogle gange (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weaknessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Disseminated intravascular coagulationSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal heart rateNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Muscle inflammationOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OBSCN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test