Tratti

Tratti collegati a OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a OBSCN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Recurrent myoglobinuria	Sempre
Dark urine	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolism	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Spesso (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
High blood phosphate levels	A volte (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	A volte (5–29%)
Low blood calcium levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of skeletal muscle	Sempre
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophy	Spesso (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Spesso (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	A volte (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	Spesso (30–79%)
Acute kidney injury	A volte (5–29%)
Oliguria	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of jaw muscles	A volte (5–29%)
Chewing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Disseminated intravascular coagulation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle inflammation	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a OBSCN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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