Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin OBSCN yhdistetyt ominaisuudet

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology yhdistää OBSCN-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseAina
Recurrent myoglobinuriaAina
Dark urineHyvin usein (80–99%)
FeverHyvin usein (80–99%)
Highly elevated creatine kinaseHyvin usein (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolismUsein (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentrationUsein (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuriaUsein (30–79%)
High liver enzymesUsein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationUsein (30–79%)
High blood phosphate levelsJoskus (5–29%)
Increased circulating potassium concentrationJoskus (5–29%)
Low blood calcium levelsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of skeletal muscleAina
Muscle weaknessHyvin usein (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameterUsein (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophyUsein (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisUsein (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersJoskus (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing musclesJoskus (5–29%)
Muscle spasmJoskus (5–29%)
Neck muscle weaknessJoskus (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceJoskus (5–29%)
Weakness of outermost musclesJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Renal failureUsein (30–79%)
Acute kidney injuryJoskus (5–29%)
OliguriaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Diminished deep tendon reflexUsein (30–79%)
Abnormal gaitJoskus (5–29%)
Abnormal speech patternJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle acheHyvin usein (80–99%)
Decreased ability to exerciseUsein (30–79%)
Exercise-induced muscle painUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of jaw musclesJoskus (5–29%)
Chewing difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weaknessJoskus (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Disseminated intravascular coagulationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rateJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle inflammationUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: OBSCN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test