Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga OBSCN seotud tunnused

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OBSCN 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Recurrent myoglobinuriaAlati
Dark urineVäga sageli (80–99%)
FeverVäga sageli (80–99%)
Highly elevated creatine kinaseVäga sageli (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolismSageli (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentrationSageli (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuriaSageli (30–79%)
High liver enzymesSageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSageli (30–79%)
High blood phosphate levelsMõnikord (5–29%)
Increased circulating potassium concentrationMõnikord (5–29%)
Low blood calcium levelsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breakdown of skeletal muscleAlati
Muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophySageli (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisSageli (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersMõnikord (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing musclesMõnikord (5–29%)
Muscle spasmMõnikord (5–29%)
Neck muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceMõnikord (5–29%)
Weakness of outermost musclesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal failureSageli (30–79%)
Acute kidney injuryMõnikord (5–29%)
OliguriaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished deep tendon reflexSageli (30–79%)
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)
Abnormal speech patternMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheVäga sageli (80–99%)
Decreased ability to exerciseSageli (30–79%)
Exercise-induced muscle painSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of jaw musclesMõnikord (5–29%)
Chewing difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disseminated intravascular coagulationHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart rateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle inflammationSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OBSCN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test