Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su OBSCN susiję požymiai

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su OBSCN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Recurrent myoglobinuriaVisada
Dark urineLabai dažnai (80–99%)
FeverLabai dažnai (80–99%)
Highly elevated creatine kinaseLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolismDažnai (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentrationDažnai (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuriaDažnai (30–79%)
High liver enzymesDažnai (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationDažnai (30–79%)
High blood phosphate levelsKartais (5–29%)
Increased circulating potassium concentrationKartais (5–29%)
Low blood calcium levelsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of skeletal muscleVisada
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophyDažnai (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisDažnai (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersKartais (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing musclesKartais (5–29%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Neck muscle weaknessKartais (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceKartais (5–29%)
Weakness of outermost musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Renal failureDažnai (30–79%)
Acute kidney injuryKartais (5–29%)
OliguriaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished deep tendon reflexDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
Abnormal speech patternKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheLabai dažnai (80–99%)
Decreased ability to exerciseDažnai (30–79%)
Exercise-induced muscle painDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of jaw musclesKartais (5–29%)
Chewing difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weaknessKartais (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disseminated intravascular coagulationRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rateKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle inflammationDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su OBSCN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test