Özellikler

OBSCN ile ilişkili özellikler

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology, OBSCN ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Recurrent myoglobinuria	Her zaman
Dark urine	Çok sık (%80–99)
Fever	Çok sık (%80–99)
Highly elevated creatine kinase	Çok sık (%80–99)
Abnormality of glycolipid metabolism	Sık (%30–79)
Elevated circulating aldolase concentration	Sık (%30–79)
Exercise-induced myoglobinuria	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sık (%30–79)
High blood phosphate levels	Bazen (%5–29)
Increased circulating potassium concentration	Bazen (%5–29)
Low blood calcium levels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of skeletal muscle	Her zaman
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Type 2 muscle fiber atrophy	Sık (%30–79)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Sık (%30–79)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Type 2 muscle fiber predominance	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Sık (%30–79)
Acute kidney injury	Bazen (%5–29)
Oliguria	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Exercise-induced muscle pain	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of jaw muscles	Bazen (%5–29)
Chewing difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Proximal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disseminated intravascular coagulation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle inflammation	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: OBSCN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al