특성

OBSCN 연관 특성

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

인간 표현형 온톨로지가 OBSCN에 연결하는 특성은 40개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Recurrent myoglobinuria	항상
Dark urine	매우 자주 (80–99%)
Fever	매우 자주 (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolism	자주 (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	자주 (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	자주 (30–79%)
High blood phosphate levels	가끔 (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	가끔 (5–29%)
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breakdown of skeletal muscle	항상
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophy	자주 (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	자주 (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	가끔 (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Neck muscle weakness	가끔 (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	가끔 (5–29%)
Weakness of outermost muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diminished deep tendon reflex	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	매우 자주 (80–99%)
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of jaw muscles	가끔 (5–29%)
Chewing difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lower limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Disseminated intravascular coagulation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscle inflammation	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: OBSCN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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