Trăsături

Trăsături asociate cu OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu OBSCN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Recurrent myoglobinuria	Întotdeauna
Dark urine	Foarte des (80–99%)
Fever	Foarte des (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Foarte des (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolism	Des (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Des (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)
High blood phosphate levels	Uneori (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Uneori (5–29%)
Low blood calcium levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of skeletal muscle	Întotdeauna
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophy	Des (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Des (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Uneori (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Neck muscle weakness	Uneori (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Uneori (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal failure	Des (30–79%)
Acute kidney injury	Uneori (5–29%)
Oliguria	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diminished deep tendon reflex	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Abnormal speech pattern	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Foarte des (80–99%)
Decreased ability to exercise	Des (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of jaw muscles	Uneori (5–29%)
Chewing difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disseminated intravascular coagulation	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle inflammation	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OBSCN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu