Cechy

Cechy powiązane z OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology łączy z OBSCN 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Recurrent myoglobinuria	Zawsze
Dark urine	Bardzo często (80–99%)
Fever	Bardzo często (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of glycolipid metabolism	Często (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Często (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)
High blood phosphate levels	Czasami (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Czasami (5–29%)
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of skeletal muscle	Zawsze
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Type 2 muscle fiber atrophy	Często (30–79%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Często (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Czasami (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Czasami (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Często (30–79%)
Acute kidney injury	Czasami (5–29%)
Oliguria	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of jaw muscles	Czasami (5–29%)
Chewing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Disseminated intravascular coagulation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Muscle inflammation	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OBSCN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test