Rasgos

Rasgos asociados a OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a OBSCN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Recurrent myoglobinuria	Siempre
Dark urine	Muy frecuente (80–99 %)
Fever	Muy frecuente (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of glycolipid metabolism	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frecuente (30–79 %)
High blood phosphate levels	A veces (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	A veces (5–29 %)
Low blood calcium levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of skeletal muscle	Siempre
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Type 2 muscle fiber atrophy	Frecuente (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Frecuente (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Neck muscle weakness	A veces (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	A veces (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Acute kidney injury	A veces (5–29 %)
Oliguria	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of jaw muscles	A veces (5–29 %)
Chewing difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disseminated intravascular coagulation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle inflammation	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OBSCN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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