Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til OBSCN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Recurrent myoglobinuria	Alltid
Dark urine	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of glycolipid metabolism	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
High blood phosphate levels	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Noen ganger (5–29 %)
Low blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of skeletal muscle	Alltid
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Type 2 muscle fiber atrophy	Ofte (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Acute kidney injury	Noen ganger (5–29 %)
Oliguria	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Svært ofte (80–99 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of jaw muscles	Noen ganger (5–29 %)
Chewing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disseminated intravascular coagulation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle inflammation	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OBSCN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test