Merkmale

Mit OBSCN verknüpfte Merkmale

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit OBSCN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Recurrent myoglobinuria	Immer
Dark urine	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of glycolipid metabolism	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
High blood phosphate levels	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Manchmal (5–29 %)
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of skeletal muscle	Immer
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Type 2 muscle fiber atrophy	Häufig (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Häufig (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)
Oliguria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of jaw muscles	Manchmal (5–29 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disseminated intravascular coagulation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle inflammation	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OBSCN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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