Características

Características associadas a NPHP4

nephrocystin 4

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a NPHP4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Não registado
Marked vision impairment	Não registado
Rotary nystagmus	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Chronic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Early menopause	Frequente (30–79%)
Nephronophthisis	Frequente (30–79%)
Increased urine output	Não registado
Renal corticomedullary cysts	Não registado
Renal tubular atrophy	Não registado
Tubulointerstitial fibrosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Extreme thirst	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NPHP4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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