Egenskaber

Egenskaber knyttet til NPHP4

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til NPHP4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Ikke registreret
Marked vision impairment	Ikke registreret
Rotary nystagmus	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stage 5 chronic kidney disease	Altid
Chronic kidney disease	Meget ofte (80–99 %)
Early menopause	Ofte (30–79 %)
Nephronophthisis	Ofte (30–79 %)
Increased urine output	Ikke registreret
Renal corticomedullary cysts	Ikke registreret
Renal tubular atrophy	Ikke registreret
Tubulointerstitial fibrosis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Extreme thirst	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NPHP4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test