Egenskaper

Egenskaper kopplade till NPHP4

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till NPHP4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Inte registrerat
Marked vision impairment	Inte registrerat
Rotary nystagmus	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stage 5 chronic kidney disease	Alltid
Chronic kidney disease	Mycket ofta (80–99 %)
Early menopause	Ofta (30–79 %)
Nephronophthisis	Ofta (30–79 %)
Increased urine output	Inte registrerat
Renal corticomedullary cysts	Inte registrerat
Renal tubular atrophy	Inte registrerat
Tubulointerstitial fibrosis	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Extreme thirst	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of bone mineral density	Ibland (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NPHP4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test