Rysy

Rysy spojené s NPHP4

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology spojuje s NPHP4 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Nezaznamenáno
Marked vision impairment	Nezaznamenáno
Rotary nystagmus	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stage 5 chronic kidney disease	Vždy
Chronic kidney disease	Velmi často (80–99 %)
Early menopause	Často (30–79 %)
Nephronophthisis	Často (30–79 %)
Increased urine output	Nezaznamenáno
Renal corticomedullary cysts	Nezaznamenáno
Renal tubular atrophy	Nezaznamenáno
Tubulointerstitial fibrosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Extreme thirst	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NPHP4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test