Jellemzők

A(z) NPHP4 génhez kapcsolódó jellemzők

nephrocystin 4

A Human Phenotype Ontology 27 jellemzőt kapcsol a(z) NPHP4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Lazy eye	Nincs rögzítve
Marked vision impairment	Nincs rögzítve
Rotary nystagmus	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stage 5 chronic kidney disease	Mindig
Chronic kidney disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Early menopause	Gyakran (30–79%)
Nephronophthisis	Gyakran (30–79%)
Increased urine output	Nincs rögzítve
Renal corticomedullary cysts	Nincs rögzítve
Renal tubular atrophy	Nincs rögzítve
Tubulointerstitial fibrosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Extreme thirst	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of bone mineral density	Néha (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NPHP4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet