Caractéristiques

Caractéristiques liées à NPHP4

nephrocystin 4

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à NPHP4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Non signalé
Marked vision impairment	Non signalé
Rotary nystagmus	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stage 5 chronic kidney disease	Toujours
Chronic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Early menopause	Souvent (30–79 %)
Nephronophthisis	Souvent (30–79 %)
Increased urine output	Non signalé
Renal corticomedullary cysts	Non signalé
Renal tubular atrophy	Non signalé
Tubulointerstitial fibrosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Extreme thirst	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NPHP4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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