Merkmale

Mit NPHP4 verknüpfte Merkmale

nephrocystin 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit NPHP4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Nicht erfasst
Marked vision impairment	Nicht erfasst
Rotary nystagmus	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Chronic kidney disease	Sehr häufig (80–99 %)
Early menopause	Häufig (30–79 %)
Nephronophthisis	Häufig (30–79 %)
Increased urine output	Nicht erfasst
Renal corticomedullary cysts	Nicht erfasst
Renal tubular atrophy	Nicht erfasst
Tubulointerstitial fibrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Extreme thirst	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NPHP4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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