Ominaisuudet

Geeniin NPHP4 yhdistetyt ominaisuudet

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology yhdistää NPHP4-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Ei kirjattu
Marked vision impairment	Ei kirjattu
Rotary nystagmus	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stage 5 chronic kidney disease	Aina
Chronic kidney disease	Hyvin usein (80–99%)
Early menopause	Usein (30–79%)
Nephronophthisis	Usein (30–79%)
Increased urine output	Ei kirjattu
Renal corticomedullary cysts	Ei kirjattu
Renal tubular atrophy	Ei kirjattu
Tubulointerstitial fibrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Extreme thirst	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of bone mineral density	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NPHP4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test