Trăsături

Trăsături asociate cu NPHP4

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu NPHP4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Neînregistrat
Marked vision impairment	Neînregistrat
Rotary nystagmus	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stage 5 chronic kidney disease	Întotdeauna
Chronic kidney disease	Foarte des (80–99%)
Early menopause	Des (30–79%)
Nephronophthisis	Des (30–79%)
Increased urine output	Neînregistrat
Renal corticomedullary cysts	Neînregistrat
Renal tubular atrophy	Neînregistrat
Tubulointerstitial fibrosis	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Extreme thirst	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of bone mineral density	Uneori (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NPHP4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu