Cechy

Cechy powiązane z NPHP4

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology łączy z NPHP4 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Nie odnotowano
Marked vision impairment	Nie odnotowano
Rotary nystagmus	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Stage 5 chronic kidney disease	Zawsze
Chronic kidney disease	Bardzo często (80–99%)
Early menopause	Często (30–79%)
Nephronophthisis	Często (30–79%)
Increased urine output	Nie odnotowano
Renal corticomedullary cysts	Nie odnotowano
Renal tubular atrophy	Nie odnotowano
Tubulointerstitial fibrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Extreme thirst	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of bone mineral density	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NPHP4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test