특성

NPHP4 연관 특성

nephrocystin 4

인간 표현형 온톨로지가 NPHP4에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Progressive loss of vision	자주 (30–79%)
Rod-cone dystrophy	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Lazy eye	기록되지 않음
Marked vision impairment	기록되지 않음
Rotary nystagmus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Stage 5 chronic kidney disease	항상
Chronic kidney disease	매우 자주 (80–99%)
Early menopause	자주 (30–79%)
Nephronophthisis	자주 (30–79%)
Increased urine output	기록되지 않음
Renal corticomedullary cysts	기록되지 않음
Renal tubular atrophy	기록되지 않음
Tubulointerstitial fibrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of bone mineral density	가끔 (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NPHP4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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