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Rasgos

Rasgos asociados a NPHP4

nephrocystin 4

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a NPHP4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeMuy frecuente (80–99 %)
Visual impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Progressive loss of visionFrecuente (30–79 %)
Rod-cone dystrophyFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)
Lazy eyeNo registrado
Marked vision impairmentNo registrado
Rotary nystagmusNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Stage 5 chronic kidney diseaseSiempre
Chronic kidney diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Early menopauseFrecuente (30–79 %)
NephronophthisisFrecuente (30–79 %)
Increased urine outputNo registrado
Renal corticomedullary cystsNo registrado
Renal tubular atrophyNo registrado
Tubulointerstitial fibrosisNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
Extreme thirstNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of bone mineral densityA veces (5–29 %)
Cone-shaped end part of boneA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood pressureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NPHP4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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