Požymiai

Su NPHP4 susiję požymiai

nephrocystin 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su NPHP4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Lazy eye	Neužfiksuota
Marked vision impairment	Neužfiksuota
Rotary nystagmus	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stage 5 chronic kidney disease	Visada
Chronic kidney disease	Labai dažnai (80–99%)
Early menopause	Dažnai (30–79%)
Nephronophthisis	Dažnai (30–79%)
Increased urine output	Neužfiksuota
Renal corticomedullary cysts	Neužfiksuota
Renal tubular atrophy	Neužfiksuota
Tubulointerstitial fibrosis	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Extreme thirst	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of bone mineral density	Kartais (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NPHP4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test