Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NPHP4
nephrocystin 4
De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan NPHP4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Heel vaak (80–99%) |
| Visual impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Progressive loss of vision | Vaak (30–79%) |
| Rod-cone dystrophy | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Lazy eye | Niet vastgelegd |
| Marked vision impairment | Niet vastgelegd |
| Rotary nystagmus | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Stage 5 chronic kidney disease | Altijd |
| Chronic kidney disease | Heel vaak (80–99%) |
| Early menopause | Vaak (30–79%) |
| Nephronophthisis | Vaak (30–79%) |
| Increased urine output | Niet vastgelegd |
| Renal corticomedullary cysts | Niet vastgelegd |
| Renal tubular atrophy | Niet vastgelegd |
| Tubulointerstitial fibrosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Extreme thirst | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | Soms (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NPHP4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken