Tratti

Tratti collegati a NPHP4

nephrocystin 4

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a NPHP4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Lazy eye	Non registrato
Marked vision impairment	Non registrato
Rotary nystagmus	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Chronic kidney disease	Molto spesso (80–99%)
Early menopause	Spesso (30–79%)
Nephronophthisis	Spesso (30–79%)
Increased urine output	Non registrato
Renal corticomedullary cysts	Non registrato
Renal tubular atrophy	Non registrato
Tubulointerstitial fibrosis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Extreme thirst	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NPHP4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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