Özellikler

NPHP4 ile ilişkili özellikler

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology, NPHP4 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Rod-cone dystrophy	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Kaydedilmedi
Marked vision impairment	Kaydedilmedi
Rotary nystagmus	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stage 5 chronic kidney disease	Her zaman
Chronic kidney disease	Çok sık (%80–99)
Early menopause	Sık (%30–79)
Nephronophthisis	Sık (%30–79)
Increased urine output	Kaydedilmedi
Renal corticomedullary cysts	Kaydedilmedi
Renal tubular atrophy	Kaydedilmedi
Tubulointerstitial fibrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Extreme thirst	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of bone mineral density	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of bone	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NPHP4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al