Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NPHP4

nephrocystin 4

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til NPHP4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Ikke registrert
Marked vision impairment	Ikke registrert
Rotary nystagmus	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stage 5 chronic kidney disease	Alltid
Chronic kidney disease	Svært ofte (80–99 %)
Early menopause	Ofte (30–79 %)
Nephronophthisis	Ofte (30–79 %)
Increased urine output	Ikke registrert
Renal corticomedullary cysts	Ikke registrert
Renal tubular atrophy	Ikke registrert
Tubulointerstitial fibrosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Extreme thirst	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of bone mineral density	Noen ganger (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NPHP4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test