Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 18 120 440–18 122 677 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,2 kb
Valk
395 aminohapet
Tuntud ka kui
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select transkript
ENST00000340650.6NM_198586.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NHLRC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub NHLRC1. NHLRC1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 17 621 559 kuni 18 621 558.Kromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, pöördne ahelNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, pöördne ahelKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, pöördne ahelNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 348, pöördne ahelTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, otsene ahelKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, pöördne ahelDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, otsene ahelRNF144BNHLRC1 skeem: üks eksoon kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 1: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 120 440–18 122 677, 2238 alust15′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 2,2 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NHLRC1

    36

    NHLRC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NHLRC1 geeni 2,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NHLRC1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NHLRC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NHLRC1 geen: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1 geen: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nhlrc1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test