Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 18.120.440–18.122.677 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,2 kb
Eiwit
395 aminozuren
Ook bekend als
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select-transcript
ENST00000340650.6NM_198586.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van NHLRC1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 6, met een haakje waar NHLRC1 zich bevindt. NHLRC1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 17.621.559 tot 18.621.558.Chromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17.614.696–17.706.942, omgekeerde-strengNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, omgekeerde-strengKIF13ANHLRC1: 18.120.440–18.122.677, omgekeerde-strengNHLRC1TPMT: 18.128.311–18.155.348, omgekeerde-strengTPMTKDM1B: 18.155.293–18.224.495, voorwaartse-strengKDM1BDEK: 18.223.860–18.265.997, omgekeerde-strengDEKRNF144B: 18.307.066–18.468.874, voorwaartse-strengRNF144BDiagram van NHLRC1: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 1: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 18.120.440–18.122.677, 2.238 basen15′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,2 kb van de 2,2 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van NHLRC1

    36

    posities in NHLRC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 2,2 kb van NHLRC1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NHLRC1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NHLRC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NHLRC1-gen: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1-gen: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nhlrc1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen