Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 18 120 440–18 122 677 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,2 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kjent som
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340650.6NM_198586.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er NHLRC1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 6, med en parentes der NHLRC1 står. NHLRC1 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 17 621 559 til 18 621 558.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, bakover-strengNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, bakover-strengKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, bakover-strengNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 348, bakover-strengTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, fremover-strengKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, bakover-strengDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, fremover-strengRNF144BDiagram av NHLRC1: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 120 440–18 122 677, 2 238 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 2,2 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NHLRC1

    36

    posisjoner i NHLRC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 2,2 kb av NHLRC1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NHLRC1-genet: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1-genet: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nhlrc1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test