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Gene

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Resumo

Localização citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 18 128 311–18 155 077 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 26,8 kb
Proteína
245 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000309983.5NM_000367.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

TPMT e medicamentos

  • Metilação das tiopurinas

    Farmacogenómica

    A TPMT metila os fármacos tiopurínicos em metabolitos inativos. Uma atividade baixa desvia o fármaco para a medula óssea, onde pode causar mielossupressão grave, por vezes potencialmente fatal.

    • Relevante antes de iniciar azathioprine, mercaptopurine ou thioguanine para DII, doença autoimune, transplante ou leucemia.
    • Deve ser interpretado em conjunto com o NUDT15 — os dois genes influenciam de forma independente a tolerância às tiopurinas.

    Alelos que o relatório analisa

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    Resultados descritos pela CPIC

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    MedicamentoNível CPICOrientação
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Identifica *2, *3B e *3C, que em conjunto representam a maior parte dos casos de deficiência de TPMT. Se *3B e *3C estiverem presentes em conjunto, assume-se que se encontram em cis como *3A (a convenção do CPIC para dados não faseados); alelos mais raros não são avaliados e o doseamento da atividade enzimática permanece o padrão clínico.

Como TPMT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TPMT. TPMT e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 17 641 694 a 18 641 693.Cromossoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, fita inversaNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, fita inversaKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, fita inversaNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 077, fita inversaTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, fita diretaKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, fita inversaDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, fita diretaRNF144BDiagrama de TPMT: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 9: 18 128 311–18 130 780, 2470 basesExão 8: 18 132 133–18 132 177, 45 basesExão 7: 18 133 804–18 133 889, 86 basesExão 6: 18 138 963–18 139 037, 75 basesExão 5: 18 139 665–18 139 717, 53 basesExão 4: 18 143 596–18 143 728, 133 basesExão 3: 18 147 823–18 147 915, 93 basesExão 2: 18 148 988–18 149 171, 184 basesExão 1: 18 155 033–18 155 077, 45 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 26,8 kb do gene; 738 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a TPMT

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TPMT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • CPIC e PharmGKB: os alelos, os resultados e os medicamentos.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TPMT: thiopurine S-methyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. Gene TPMT: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpmt

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