Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 18.120.440–18.122.677 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 2,2 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kendt som
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select-transkript
ENST00000340650.6NM_198586.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NHLRC1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 6, med en klamme ved NHLRC1. NHLRC1 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 17.621.559 til 18.621.558.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17.614.696–17.706.942, omvendt-strengNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, omvendt-strengKIF13ANHLRC1: 18.120.440–18.122.677, omvendt-strengNHLRC1TPMT: 18.128.311–18.155.348, omvendt-strengTPMTKDM1B: 18.155.293–18.224.495, fremadrettet-strengKDM1BDEK: 18.223.860–18.265.997, omvendt-strengDEKRNF144B: 18.307.066–18.468.874, fremadrettet-strengRNF144BDiagram af NHLRC1: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 1: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 18.120.440–18.122.677, 2.238 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,2 kb af genets 2,2 kb; 1.188 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NHLRC1

    36

    positioner i NHLRC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 2,2 kb af NHLRC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NHLRC1-genet: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1-genet: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nhlrc1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test