Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 18 120 440–18 122 677 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,2 kb:n alueella
Proteiini
395 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select -transkripti
ENST00000340650.6NM_198586.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    NHLRC1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa NHLRC1-geenin sijainnin. NHLRC1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 17 621 559–18 621 558.Kromosomi 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, juoste taaksepäinNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, juoste taaksepäinKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, juoste taaksepäinNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 348, juoste taaksepäinTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, juoste eteenpäinKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, juoste taaksepäinDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, juoste eteenpäinRNF144BNHLRC1-kaavio: yksi ekson kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 18 120 440–18 122 677, 2 238 emästä15′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 2,2 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    NHLRC1-geenin sekvensointi

    6Helppo

    Kuinka vaikea NHLRC1-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki NHLRC1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

    Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa NHLRC1-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenssin peittävyys0 %
    • Toistot2,8 %
    • GC-pitoisuus25 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

    36

    kohtaa NHLRC1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 2,2 kb NHLRC1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneita.

    ClinVar pathogenic variants (37)

    The NHLRC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeeninen 28
    • Todennäköisesti patogeeninen 9
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_198586.3(NHLRC1):c.468_469del (p.Gly158fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His) (opens in a new tab)Lafora disease and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_198586.3(NHLRC1):c.1120G>T (p.Glu374Ter) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.1110dup (p.Phe371fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>A (p.Ser364Ter) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.992del (p.Gly331fs) (opens in a new tab)myoclonic epilepsy of Lafora 2Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.940_943dup (p.Tyr315fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.865_880del (p.Gly288_Val289insTer) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.799del (p.Val267fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.799dup (p.Val267fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.742del (p.Glu248fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.742G>T (p.Glu248Ter) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.670_673del (p.Thr224fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.612del (p.Phe204fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.583del (p.Asp195fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.558_562del (p.His187fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.560A>C (p.His187Pro) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.519del (p.Asp173fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.468del (p.Gly158fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.462dup (p.Asp155Ter) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn) (opens in a new tab)Lafora disease and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.368G>A (p.Trp123Ter) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.361G>A (p.Gly121Ser) (opens in a new tab)Lafora disease and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.230del (p.Gly77fs) (opens in a new tab)Lafora diseasePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_198586.3(NHLRC1):c.205C>G (p.Pro69Ala) (opens in a new tab)Lafora disease and 2 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    See all 37 with every other NHLRC1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NHLRC1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NHLRC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NHLRC1-geeni: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1-geeni: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nhlrc1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test