Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 18 120 440–18 122 677 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,2 kb
Protein
395 aminosyror
Även känd som
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select-transkript
ENST00000340650.6NM_198586.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är NHLRC1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 6, med en parentes där NHLRC1 finns. NHLRC1 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 17 621 559 till 18 621 558.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, bakåt-strängNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, bakåt-strängKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, bakåt-strängNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 348, bakåt-strängTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, framåt-strängKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, bakåt-strängDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, framåt-strängRNF144BDiagram över NHLRC1: en exon på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 120 440–18 122 677, 2 238 baser15′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 2,2 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NHLRC1

    6Lätt

    Hur svår NHLRC1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i NHLRC1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av NHLRC1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner2,8 %
    • GC-innehåll25 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    36

    positioner i NHLRC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 2,2 kb av NHLRC1, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

    ClinVar-patogena varianter (37)

    De NHLRC1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

    • Patogen 28
    • Sannolikt patogen 9
    VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_198586.3(NHLRC1):c.468_469del (p.Gly158fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His) (öppnas i en ny flik)Lafora disease och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_198586.3(NHLRC1):c.1120G>T (p.Glu374Ter) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.1110dup (p.Phe371fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>A (p.Ser364Ter) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.992del (p.Gly331fs) (öppnas i en ny flik)myoclonic epilepsy of Lafora 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.940_943dup (p.Tyr315fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.865_880del (p.Gly288_Val289insTer) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.799del (p.Val267fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.799dup (p.Val267fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.742del (p.Glu248fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.742G>T (p.Glu248Ter) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.670_673del (p.Thr224fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.612del (p.Phe204fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.583del (p.Asp195fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.558_562del (p.His187fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.560A>C (p.His187Pro) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.519del (p.Asp173fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.468del (p.Gly158fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.462dup (p.Asp155Ter) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn) (öppnas i en ny flik)Lafora disease och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.368G>A (p.Trp123Ter) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.361G>A (p.Gly121Ser) (öppnas i en ny flik)Lafora disease och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.230del (p.Gly77fs) (öppnas i en ny flik)Lafora diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_198586.3(NHLRC1):c.205C>G (p.Pro69Ala) (öppnas i en ny flik)Lafora disease och 2 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Visa alla 37 tillsammans med alla andra NHLRC1-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NHLRC1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NHLRC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NHLRC1-genen: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1-genen: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nhlrc1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test