Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Samenvatting

Cytogenetische locatie
mitochondria
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
trnI
Eerdere symbolen
MTTI
Type locus
RNA, transfer

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Hypertrofische cardiomyopathie

      • Autosomaal dominant

        Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        Wat weten verandert

        Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

    Overerving

    Autosomaal dominant
    Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

    Hoe een genoomtest MT-TI leest

    1

    positie in MT-TI waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MT-TI-gen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI-gen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-ti

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen