Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Oversigt

Cytogenetisk placering
mitochondria
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
trnI
Tidligere symboler
MTTI
Lokustype
RNA, transfer

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        Hvad viden ændrer

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Arvegang

    Autosomal dominant
    Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

    Sådan læser en genomtest MT-TI

    1

    position i MT-TI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MT-TI-genet: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI-genet: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mt-ti

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test