Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
mitochondria
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
trnI
Tidligere symboler
MTTI
Lokustype
RNA, transfer

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Ett av 62 gener knyttet til den

        En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        Hva kunnskapen endrer

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

    Arv

    Autosomal dominant
    Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

    Slik leser en genetisk test MT-TI

    1

    posisjon i MT-TI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MT-TI-genet: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI-genet: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-ti

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test